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人類單基因遺傳病的判定
摘 要： 在高中生物學習中，用顯隱性狀及顯隱性遺傳方式的判定、基因位置的判定、家庭中各成員的基因型的判定等方法可解決高中生物必修階段中人類單基因遺傳病問題。
關鍵詞： 顯隱性性狀 顯隱性遺傳方式 基因位置 人類單基因遺傳病
孟德爾遺傳定律是高中生物必修階段必考內容之一，如何正確地應用遺傳定律，對解決人類單基因遺傳病的遺傳方式及發病概率等問題起到關鍵作用。
一、明確人類遺傳病的五種遺傳方式及其特點
二、顯隱性狀及顯隱性遺傳方式的判定
研究人類的遺傳病，我們不能做遺傳學實驗，但是可以從家系成員情況或者家系圖的研究中獲取資料，從而幫助我們了解某種單基因遺傳病的顯隱性遺傳方式。如在不知道是何種單基因遺傳病的前提下，了解家系中是否有“無中生有”或“有中生無”現象的存在。
1.“無中生有”現象。
分析：根據“無中生有”（父母雙方無此遺傳病而后代中出現患者的現象）現象，可以說明無此遺傳病為顯性性狀，患病為隱性性狀，并能得知此病為隱性遺傳病。
例題1：已知一對表現正常的夫婦，他們生有一個患某種單基因遺傳病的女兒，問該病為性遺傳病，為顯性性狀，為隱性性狀。（答案：隱表現正常患病）
2.“有中生無”現象。
分析：根據“有中生無”（父母雙方均有此遺傳病而后代中出現正常表現的個體的現象），可以說明有此遺傳病為顯性性狀，表現正常為隱性性狀，并能得知此遺傳病為顯性遺傳病。
同樣能從家族系譜圖中據此現象作出判斷，如：
據上述圖示判定，此類遺傳病方式為顯性遺傳病。
3.若均無上述兩種現象存在，則可根據常見疾病直接判斷。
如常見單基因顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發育不全、抗維生素D佝僂病等。常見單基因隱性遺傳病：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
三、基因位置的判定
1.在已知某種單基因遺傳病的顯隱性的情況下，要知道該致病基因是位于常染色體還是性染色體上，通常可先根據各類伴性遺傳病的特征，采用排除法判定。
如：（1）伴X隱性遺傳病：特征：男性患者多于女性患者，母病則子病，女病則父病，父正則女正。常見病例：紅綠色盲、血友病等。
（2）伴X顯性遺傳病：特征：女性患者多于男性患者，父病則女病，子病則母病，女正則父正。常見病例：抗維生素D佝僂病等。
（3）伴Y染色體遺傳病：特征：傳男不傳女。常見病例：毛耳等。
例題2：在下列4幅圖中，只能是由常染色體上隱性基因決定的遺傳病（圖中黑色表示患者），是：（答案：C）。
2.若均無法排除任一可能，則只能通過題意中其他提示加以判定。
例題3：某校學生在開展研究性學習時，進行人類遺傳病方面的調查研究，下圖是該校學生根據調查結果繪制的某種遺傳病的家系圖，請分析回答：
（1）若II代4號個體不帶有該致病基因，則該病致病基因位于染色體上。
（2）若II代4號個體帶有該致病基因，則該病致病基因位于染色體上。
答案：（1）X （2）常
四、家族中各成員的基因型的判定
1.在已知某種遺傳病的顯隱性的情況下，可以先確定部分成員的基因型。
如已知某種遺傳病為顯性遺傳病，則可先確定所有正常成員的基因型。又如已知某種遺傳病為隱性遺傳病，則可先確定所有患者的基因型。
分析：上述兩種情況被確定的成員均為隱性純合體，故能先確定，再由此推斷其他各成員的基因型。
例題4：下圖為某遺傳病的系譜圖，致病基因為A和a，請回答下列問題：
（1）該病的致病基因在染色體上，是性遺傳病。
（2）I-1和II-6的基因型相同的概率是。
（3）II-5可能的基因型是。
（4）III-9與II-6的基因型相同的概率是。
答案：（1）常隱 （2）100% （3）Aa （4）2/3
2.若已知某遺傳病為伴X染色體遺傳病，則可先斷定所有男性基因型，再由此推斷其他各成員的基因型。
例題5：下圖是某家庭紅綠色盲遺傳圖解。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺都正常，據圖回答問題：
（1）圖中III代3號的基因型是，III代2號的可能基因型是。
（2）IV代1號是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是。
總之，在分析人類單基因遺傳病時（在分析判斷系譜圖的遺傳方式時），常規解題思路是：先確定是否是Y遺傳，其次確定顯、隱性，再確定是伴X遺傳還是常染色體遺傳。其中伴Y遺傳病的“傳男不傳女”的特點很明顯。人類遺傳病判定口訣：無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳看女病，女病父正非伴性；顯性遺傳看男病，男病母正非伴性。
綜合以上幾種判定方法，可以順利解答高中生物課中人類單基因遺傳病的各類題型。
參考文獻：
[1]普通高中課程標準實驗教科書.生物2必修.遺傳與進化.人民教育出版社.
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