ABCA1基因編碼區SNP檢測及R1587K與血脂和冠心病的關系

ABCA1基因編碼區SNP檢測及R1587K與血脂和冠心病的關系

目的探討三磷酸腺苷結合盒轉運子A1基因ABCA1 R1587K單核苷酸多態性(SNP)在中國廣東漢族人群中的發生情況及該多態性與脂代謝和冠心病易感性的關系.方法選擇確診的冠心病患者112例和同地區正常人108例,以引物引入限制性內切酶分析聚合酶鏈反應(PIRA-PCR)方法對ABCA1的R1587K多態性進行檢測,并進行血脂水平檢測.結果全部檢測人群中RR型占49.1%, RK型占44.1%,KK型占6.8%.等位基因頻率符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病及正常人中R攜帶者HDL-C水平均明顯高于非攜帶者(P<0.01).在ABCA1的RR、RK和KK 3種基因型中,HDL-C水平依次下降(分別1.35±0.29、1.24±0.27、0.77±0.21mmol/L,P＜0.01).多重回歸分析提示,R1587K基因型與HDL-C水平有顯著相關(P=0.000).冠心病患者與正常人等位基因頻率、基因型頻率差異無顯著性(P>0.05).K基因型攜帶者與非攜帶者患冠心病的風險無顯著性差異(OR＝0.889,95%CI＝0.49～1.61,P＞0.05).結論 ABCA1基因編碼區R1587K攜帶情況與人群血漿HDL-C 水平密切相關,K攜帶者血漿HDL-C水平明顯下降,但與冠心病患病風險無明顯相關性.

作 者： 劉亞洋 郭志剛 屠燕 查政 王琦光   作者單位： 510515,廣州,南方醫科大學南方醫院心內科  刊 名： 解放軍醫學雜志  ISTIC PKU 英文刊名： MEDICAL JOURNAL OF CHINESE PEOPLE'S LIBERATION ARMY  年，卷(期)： 2006 31(4)  分類號： Q524.3 R541.4  關鍵詞： ATP結合盒轉運子A1   多態性,單核苷酸   基因,ABCA1   冠狀動脈疾病   高脂血癥  

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